- Hemstickat i Wadköping återvänder för andra året i rad
- Första specialisterna bidrar till sjukvård i hela landet
- Naturbruksprogrammet i Örebro bjuder in till fest
- Besparingsåtgärder ger effekt
- Sju till frihetsberövade för grovt sabotage
- FlixBus lanserar flygtransfer mellan Örebro och Arlanda
- Här får poesin bidra till samhällsförändring
- Höghus får ersätta kulturhistoriskt värdefulla byggnader i Lindesberg
- Fredrik Åkermo släpper ”Drinking your blues away”
- Degerfors fortsatt obesegrade i Superettan 2024
Hittade orsak till ALS-symptom hos världens yngsta patient
Forskare vid Umeå universitet och Norrlands universitetssjukhus har analyserat blod- och hudprover från ett tyskt spädbarn med ALS-liknande symptom. De har hittat orsaken till barnets sjukdom, ett ofullständigt protein som inte kan ta bort fria syreradikaler. Upptäckten har publicerats i vetenskapstidskriften New England Journal of Medicine.
– Proteinet SOD1 finns i normala fall i alla celler i kroppen, men barnet har nästan enbart symtom från motoriska nervsystemet och särskilt från de delar som finns i hjärnbarken. Detta skulle kunna betyda att motoriska nervsystemet är mer känsligt än övriga nervsystemet och mycket mer känsligt än andra organsystem, säger professor och överläkare Peter M Andersen, en av forskarna bakom studien.
Amyotrofisk lateral skleros, ALS, är en gemensam beteckning för en grupp sjukdomar där nervceller i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen som styr kroppens skelettmuskler dör. I Sverige drabbas årligen 200 personer av ALS.
Barnet, en flicka som i dag är 2 år och 9 månader, är världens yngsta patient med ALS-liknande symptom. Forskarna i Umeå har hittat orsaken till hennes sjukdom, ett ofullständigt SOD1-protein, en av alla levande organismers viktigaste antioxidanter. Eftersom barnets fosterutveckling, förlossning och första sex månader i livet var normala, kan detta ge stöd för teorin att det även kan finnas andra mekanismer som kan ta hand om fria radikaler.
– En alternativ förklaring är att det är en åldersfråga. Kanske måste det motoriska nervsystemet ha en viss mognadsnivå för att bli känsligt för skador från ett felaktigt SOD1-protein, säger Peter M Andersen.
Vid Umeå universitet pågår sedan 1992 forskning om ALS. Målet är att genom nya kunskaper om mekanismerna bakom sjukdomen utveckla behandling av ALS. Det är i synnerhet molekylärbiologiska och genetiska aspekter av sjukdomen och mutationer i SOD1och andra gener som studeras. Förhoppningen är att man genom att identifiera likheter och skillnader mellan olika typer ALS-sjukdomar och andra hjärnsjukdomar får ny kunskap som kan användas till utveckling av mer effektiva läkemedel och så småningom till förebyggande åtgärder.
I många år har samarbete pågått med forskargrupper i bland annat Tyskland och ett stort antal blodprov har insamlats och studerats vid Umeå universitet. 2018 kontaktades forskarna i Umeå av barnkliniken på universitetssjukhuset i Eppendorf-Hamburg som försökte hitta orsaken till det då sex månader gamla barnets sjukdom.
– Fallet illustrerar betydelsen av internationellt samarbete, säger Peter M Andersen. Fallet visar också att ibland kan prov från en enskild patient leda till ny kunskap av betydelse för många.
Den svenska delen av studien har utförts av Peter M Andersen, professor och överläkare, Ulrika Nordström, cellbiolog och förste forskningsingenjör, Per Zetterström, forskare och AT-läkare, Stefan L Marklund, senior professor och överläkare, forskningsingenjörerna Ann-Charloth Nilsson och Helena Alstermark samt biomedicinska analytikerna Karin Hjertkvist och Eva Jonsson, alla verksamma vid Norrlands universitetssjukhus och Umeå universitet.
Studiens svenska del har fått ekonomiskt stöd från Knut och Alice Wallenbergs stiftelse, Hjärnfonden och Bertil Hallstens stiftelse, Neuroförbundet, Ulla-Carin Lindquist stiftelse, Insamlingsstiftelsen vid Umeå universitet, Vetenskapsrådet och privata donationer.
Om studien:
Phenotype in an infant with SOD1 homozygous truncating mutation, Peter M. Andersen, Ulrika Nordström, Konstantinos Tsiakas, Jessika Johannsen, Alexander E. Volk, Tatjana Bierhals, Per Zetterström, Stefan L. Marklund, Maja Hempel, René Santer. New England Journal of Medicine, 2019, DOI10.1056/NEJMc1905039
Hälsa | Regionalt
Örebronyheter
Related Posts
Latest News
-
Seniorsegrare uppvaktades för idrottsliga prestationer i Karlskoga
Under tisdagens kommunfullmäktige, den 23 april, uppvaktades två guldmedaljörer från...
- Posted april 25, 2024
- 0
-
Socialtjänsten ges ytterligare verktyg
Socialtjänsten ges ytterligare verktyg, för att förhindra att barn och...
- Posted april 25, 2024
- 0
-
Över 1 000 fortkörare stoppade under nationell trafikvecka
När sammanställningen för region Bergslagens resultat av trafikveckan är klar...
- Posted april 25, 2024
- 0
-
Så kör parkeringsbolagen över konsumenterna
Vid parkering i stadsmiljö uppstår ofta komplicerade situationer som ibland...
- Posted april 25, 2024
- 0
-
Osäkert världsläge styr svenskarnas val av resmål
Oroligheter i omvärlden minskar inte svenskarnas reslust, men spelar in...
- Posted april 25, 2024
- 0
-
Så mycket kostar fritidshuset
En ny beräkning av Länsförsäkringar visar att ett fritidshus kan...
- Posted april 25, 2024
- 0
-
Cyklist påkörd av bilist i Örebro
Bilisten körde på personen vid Bistagatan/Mossbergavägen i Örebro, enligt de...
- Posted april 25, 2024
- 0
You must be logged in to post a comment Login