- Hemstickat i Wadköping återvänder för andra året i rad
- Första specialisterna bidrar till sjukvård i hela landet
- Naturbruksprogrammet i Örebro bjuder in till fest
- Besparingsåtgärder ger effekt
- Sju till frihetsberövade för grovt sabotage
- FlixBus lanserar flygtransfer mellan Örebro och Arlanda
- Här får poesin bidra till samhällsförändring
- Höghus får ersätta kulturhistoriskt värdefulla byggnader i Lindesberg
- Fredrik Åkermo släpper ”Drinking your blues away”
- Degerfors fortsatt obesegrade i Superettan 2024
Genetiska förändringar orsakar Tourettes syndrom
Det finns strukturella förändringar i arvsmassan som kan kopplas till Tourettes syndrom. Det visar en ny studie gjord av forskare från bland annat Uppsala universitet, där arvsmassan hos 802 familjer har analyserats. Förändringarna omfattar större områden i arvsmassan och är vanligare hos individer som har Tourettes syndrom än hos friska personer, och det oavsett om syndromet har ärvts eller inte.
Uppsala universitets forskare Najah Khalifa och Niklas Dahl kan i samarbete med framför allt amerikanska forskare, visa på genetiska förändringar som orsakar Tourettes syndrom. Forskarna har analyserat hela arvsmassan hos sammanlagt 802 familjer med en eller flera drabbade medlemmar. I tio procent av familjerna där endast en person har Tourettes syndrom (totalt 577 familjer), har man kunnat påvisa att tillståndet är kopplat till nytillkomna förändringar i arvsmassan. Det betyder att förändringarna har uppkommit hos den personen och inte finns hos dess föräldrar.
I samtliga familjer med Tourettes syndrom har man också påvisat en ökad ansamling av strukturella förändringar i arvsmassan jämfört med friska individer. En strukturell förändring påverkar ett större område i arvsmassan och kan ibland kan omfatta flera gener. Förändringen kan innebära antingen ett bortfall eller en duplicering av ett kromosomfragment, så kallad kopieantalsförändring.
Sammanlagt har man i studien identifierat 483 så kallade risk-gener för Tourettes syndrom efter studier av familjer med både ärftliga och sporadiska fall. En av ”högrisk-generna” som identifierats vid Tourettes syndrom kallas CELSR3. Dess funktion, tillsammans med flera andra riskgener, är att den påverkar cellens polaritet. En hypotes är därför att Tourettes syndrom kan orsakas av att vissa nervceller inte positionerar sig normalt under hjärnans utveckling och mognad.
Tourettes syndrom är ett neuropsykiatriskt tillstånd som innebär att personen får en kombination av tics. Det kan vara motoriska tics, i form av upprepade reflexliknande rörelser, och vokala tics, i form av exempelvis harklingar som sedan utvecklas till ofrivilliga ljud och ord. Tourettes syndrom drabbar knappt en procent av befolkningen och symtomen visar sig oftast kring sjuårsåldern, men de kan komma både tidigare och senare.
Pojkar är överrepresenterade och samsjukligheten med tvångssyndrom och ADHD är stor. De flesta fall med Tourettes syndrom är ärftligt betingade och många drabbade individer har minst en förälder som har, eller har haft, snarlika symtom. Man tror att även miljöfaktorer som exempelvis infektioner, könshormoner och psykosocial stress har betydelse.
Hälsa | Regionalt
Örebronyheter
Sheng Wang et al (2018) De Novo Sequence and Copy Number Variants Are Strongly Associated with Tourette Disorder and Implicate Cell Polarity in Pathogenesis,Cell Report (vol. 24, sid 1-14, 2018)
Related Posts
Latest News
-
Hemstickat i Wadköping återvänder för andra året i rad
Lördag 27 april kl. 11-16 är det för andra året...
- Posted april 24, 2024
- 0
-
Första specialisterna bidrar till sjukvård i hela landet
Första specialisterna från Örebros läkarprogram, bidrar till sjukvård i hela...
- Posted april 24, 2024
- 0
-
Naturbruksprogrammet i Örebro bjuder in till fest
Naturbruksprogrammet i Örebro bjuder in till fest, välkommen på Naturbruksdagen! Efter...
- Posted april 24, 2024
- 0
-
Besparingsåtgärder ger effekt
Besparingsåtgärder ger effekt, men det ekonomiska läget är fortsatt mycket...
- Posted april 24, 2024
- 0
-
Sju till frihetsberövade för grovt sabotage
Sju till frihetsberövade för grovt sabotage mot blåljusverksamhet. Ytterligare sju...
- Posted april 24, 2024
- 0
-
FlixBus lanserar flygtransfer mellan Örebro och Arlanda
Lagom till sommaren lanserar FlixBus en helt ny flygtransfer mellan...
- Posted april 24, 2024
- 0
-
Kvinna misstänkt för innehav av narkotika
Polispatrull biträder annan myndighet, i samband med tjänsteåtgärd i en...
- Posted april 24, 2024
- 0
You must be logged in to post a comment Login