- Dags för årets fjärde Örebro Rock & Blues på Clarion Hotel
- Spray mot opioidöverdos ger ambulansen chans att hinna fram i tid
- Populärvetenskaplig frågestund med fästingburen TBE i fokus
- Karlskogafesten bjuder på ett stjärnspäckat program
- Vinnare och förlorare på fritidshusmarknaden i Örebro
- Spel för 54 kronor gav miljonvinst på Lotto till örebroare
- Mingel – *Makeriet* Lördag 19 April
- Lågt förtroende för Sveriges livsmedelsförsörjning
- KIF Örebro Föll mot Trelleborg
- Spångberg & Sarah Dawn Finer till Örebro
Hälsa – Analys av alla gener i arvsmassan

Foto: SciLifeLab
Analys av alla gener i arvsmassan ger snabbare diagnostik vid sällsynta ärftliga sjukdomar.
Tack vare den snabba utvecklingen inom genetiken är det nu möjligt att analysera alla gener i arvsmassan med så kallad helexomsekvensering. Metoden är särskilt användbar vid diagnostik av sällsynta sjukdomar/syndrom hos barn där man tidigare inte har haft möjlighet att ställa en diagnos. Den används på Akademiska sjukhuset sedan i juni 2016.
– Med analysmetoden kan föräldrar och andra närstående snabbt får vetskap om diagnosen så att barnet kan få rätt vård och stöd i olika former. Dessutom kan föräldrar som planerar att skaffa fler barn få uppskattad risk och,när det är aktuellt, erbjudas fosterdiagnostik, säger Marie-Louise Bondeson, sjukhusgenetiker och professor vid klinisk genetik.
Skillnaden mot den gamla sekvenseringsmetoden, med Sanger sekvensering, är att man nu kan analysera samtliga 20 000 kodande gener via ett blodprov, i ett och samma test. När samtliga gener är sekvenserade används dataprogram för att identifiera skillnader mellan patientens DNA och en referens för den mänskliga arvsmassan.
Enligt Marie-Louise Bondeson kan de skillnader som påvisas med metoden visa på orsak till patientens sjukdom. Den används i dag framförallt vid diagnostik av barn med ärftliga syndrom och oklara diagnoser. Det innebär att patienterna kan få diagnos snabbare och säkrare, men också bättre uppföljning och behandling. Den genetiska orsaken hittas i genomsnitt i cirka 25-30 procent av fallen.
– På sikt räknar vi med att metoden kommer att ersätta äldre tekniker för diagnostik av många andra ärftliga sjukdomar, till exempel ärftliga cancersjukdomar, säger Richard Rosenquist Brandell, överläkare och professor vid klinisk genetik.
Införandet av metoden är resultatet av ett nära samarbete mellan Akademiska sjukhuset, SciLifeLab och Uppsala universitet och en gemensam satsning på SciLifeLab, faciliteten Klinisk sekvensering, som i dag är helt integrerad vid Akademiska laboratoriet som en av de första i landet.
Hälsa
Örebronyheter
Related Posts
Latest News
-
Posta senast den 24 april om man vill lämna deklarationen på papper
Den som vill deklarera på papper rekommenderas av Skatteverket att...
- Posted april 22, 2025
- 0
-
Colmadosens renässans Tradition och stil i Barcelonas matliv
Matbutiker, eller botigues de queviures, har varit en av de...
- Posted april 22, 2025
- 0
-
Inbrott på byggarbetsplats i centrala Örebro
Under tisdagsmorgonen får polisen in samtal om ett inbrott på...
- Posted april 22, 2025
- 0
-
Nattens händelser från polisen
Nedan följer ett urval av de ärenden som polisen har...
- Posted april 22, 2025
- 0
-
Fler söker sig till högskolan
Intresset för högskolestudier ökar. När anmälan till höstterminen stängde vid...
- Posted april 22, 2025
- 0
-
Svenskarnas oro för handelskrig skenar
Enligt svenska folket är handelskrig och en upptrappad konflikt i...
- Posted april 22, 2025
- 0
-
Andreas Carlson besöker Chile och Colombia
Den 22–24 april besöker infrastruktur- och bostadsminister Andreas Carlson Chile...
- Posted april 22, 2025
- 0
You must be logged in to post a comment Login