- Seniorvår med kulturen i fokus
- Vägledning för föräldrar i Kumla
- Viktiga bakterier till kejsarsnittsfödda för ökat immunförsvar
- Badplats i Åmmeberg beräknas klar till sommaren 2025
- Lek och nyfikenhet ska förbättra AI:s förmåga att lära sig
- Sista kvalet mot Allsvenskan för Kumla IBK
- Örebro kommun bygger om på Universitetsallén på öster
- Åtal väckt för mord på kvinna i Örebro
- För få kvinnor i region Örebro vaccinerade
- Busskort för gymnasieelever i Karlskoga
Hittade orsak till ALS-symptom hos världens yngsta patient
Forskare vid Umeå universitet och Norrlands universitetssjukhus har analyserat blod- och hudprover från ett tyskt spädbarn med ALS-liknande symptom. De har hittat orsaken till barnets sjukdom, ett ofullständigt protein som inte kan ta bort fria syreradikaler. Upptäckten har publicerats i vetenskapstidskriften New England Journal of Medicine.
– Proteinet SOD1 finns i normala fall i alla celler i kroppen, men barnet har nästan enbart symtom från motoriska nervsystemet och särskilt från de delar som finns i hjärnbarken. Detta skulle kunna betyda att motoriska nervsystemet är mer känsligt än övriga nervsystemet och mycket mer känsligt än andra organsystem, säger professor och överläkare Peter M Andersen, en av forskarna bakom studien.
Amyotrofisk lateral skleros, ALS, är en gemensam beteckning för en grupp sjukdomar där nervceller i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen som styr kroppens skelettmuskler dör. I Sverige drabbas årligen 200 personer av ALS.
Barnet, en flicka som i dag är 2 år och 9 månader, är världens yngsta patient med ALS-liknande symptom. Forskarna i Umeå har hittat orsaken till hennes sjukdom, ett ofullständigt SOD1-protein, en av alla levande organismers viktigaste antioxidanter. Eftersom barnets fosterutveckling, förlossning och första sex månader i livet var normala, kan detta ge stöd för teorin att det även kan finnas andra mekanismer som kan ta hand om fria radikaler.
– En alternativ förklaring är att det är en åldersfråga. Kanske måste det motoriska nervsystemet ha en viss mognadsnivå för att bli känsligt för skador från ett felaktigt SOD1-protein, säger Peter M Andersen.
Vid Umeå universitet pågår sedan 1992 forskning om ALS. Målet är att genom nya kunskaper om mekanismerna bakom sjukdomen utveckla behandling av ALS. Det är i synnerhet molekylärbiologiska och genetiska aspekter av sjukdomen och mutationer i SOD1och andra gener som studeras. Förhoppningen är att man genom att identifiera likheter och skillnader mellan olika typer ALS-sjukdomar och andra hjärnsjukdomar får ny kunskap som kan användas till utveckling av mer effektiva läkemedel och så småningom till förebyggande åtgärder.
I många år har samarbete pågått med forskargrupper i bland annat Tyskland och ett stort antal blodprov har insamlats och studerats vid Umeå universitet. 2018 kontaktades forskarna i Umeå av barnkliniken på universitetssjukhuset i Eppendorf-Hamburg som försökte hitta orsaken till det då sex månader gamla barnets sjukdom.
– Fallet illustrerar betydelsen av internationellt samarbete, säger Peter M Andersen. Fallet visar också att ibland kan prov från en enskild patient leda till ny kunskap av betydelse för många.
Den svenska delen av studien har utförts av Peter M Andersen, professor och överläkare, Ulrika Nordström, cellbiolog och förste forskningsingenjör, Per Zetterström, forskare och AT-läkare, Stefan L Marklund, senior professor och överläkare, forskningsingenjörerna Ann-Charloth Nilsson och Helena Alstermark samt biomedicinska analytikerna Karin Hjertkvist och Eva Jonsson, alla verksamma vid Norrlands universitetssjukhus och Umeå universitet.
Studiens svenska del har fått ekonomiskt stöd från Knut och Alice Wallenbergs stiftelse, Hjärnfonden och Bertil Hallstens stiftelse, Neuroförbundet, Ulla-Carin Lindquist stiftelse, Insamlingsstiftelsen vid Umeå universitet, Vetenskapsrådet och privata donationer.
Om studien:
Phenotype in an infant with SOD1 homozygous truncating mutation, Peter M. Andersen, Ulrika Nordström, Konstantinos Tsiakas, Jessika Johannsen, Alexander E. Volk, Tatjana Bierhals, Per Zetterström, Stefan L. Marklund, Maja Hempel, René Santer. New England Journal of Medicine, 2019, DOI10.1056/NEJMc1905039
Hälsa | Regionalt
Örebronyheter
Related Posts
Latest News
-
Seniorvår med kulturen i fokus
I år anordnar Örebro kommun tillsammans med flera aktörer Seniorvår...
- Posted mars 28, 2024
- 0
-
Vägledning för föräldrar i Kumla
Föräldraskap är en resa fylld med glädje och utmaningar. För...
- Posted mars 28, 2024
- 0
-
Viktiga bakterier till kejsarsnittsfödda för ökat immunförsvar
Barn som föds vaginalt får viktiga bakterier från sin mamma,...
- Posted mars 28, 2024
- 0
-
Badplats i Åmmeberg beräknas klar till sommaren 2025
Det kommer dröja till badsäsongen 2025, innan en ny badplats...
- Posted mars 28, 2024
- 0
-
En av fem byter mc-hjälm för sällan
I Svedeas senaste kundundersökning Mc-kollen framgår att 22 % väntar...
- Posted mars 28, 2024
- 0
-
Nu registreras hjärtstartare som aldrig förr
I påskhelgen är det två år sedan Hjärtuppropet lanserades med...
- Posted mars 28, 2024
- 0
-
Påskfirandet omsätter nära nio miljarder kronor inom handeln
Påsken är handelns näst viktigaste högtid, och det är främst...
- Posted mars 28, 2024
- 0
You must be logged in to post a comment Login