- Välkommen till fransk filmfestival på Bio Roxy i Örebro
- Jonathan Lekkerimäki, Örebro HK – Årets Junior i svensk hockey 2023/24
- Invasiva främmande arter ett växande problem
- Askersunds kommun har utsett 2024 års pristagare
- Magisk och poetisk papperskonst på årets sommarutställning i Frövifors
- Kent Wisti gästar LivingRoom i Lindesberg
- Pantningen ökar i Örebro län Karlskoga pantar mest
- Svenska teckenspråkets dag
- Örebroprofessor ska leda europeisk organisation för hud- och sårvård
- Tre till frihetsberövade för grovt sabotage efter upploppet i Örebro
Forskning: tidigare okänd genetisk variation orsakar missbildningar hos nyfödda
Nyligen upptäckte ett forskarteam, lett av Högskolan i Skövde, en tidigare okänd genetisk variation som orsakar så kallad artrogrypos AMC – missbildningar hos nyfödda. Upptäckten är en förändring av DNA i en särskild gen som orsakar en svår form av artrogrypos AMC, som är relaterad till den mer kända sjukdomsgruppen dystoni*
Homa Tajsharghi, professor i biomedicin vid Högskolan i Skövde, har lett forskarteamet. Forskningen är ett samarbete med Harry Perkins Institute of Medical Research i Perth, Australien, Kariminejad & Najmabadi Pathology and Genetics Center i Teheran, Iran samt Sahlgrenska akademin i Göteborg. Finansieringen kommer från Västra Götalandsregionen och EU-kommissionen och projektet har pågått under ett år.
Genförändring hos båda föräldrar orsak till missbildning
Forskarteamet har laborerat och modifierat celler med genförändring och resultatet visar att man genom små förändringar av DNA-frekvensen kan skapa genförändringen som orsakar en svår form av artrogrypos AMC. AMC är medfödda missbildningar som kännetecknas av felställningar i fler än två leder i olika delar av kroppen.
– Det vi upptäckt är att om båda föräldrarna bär på genen med den ändrade DNA-frekvensen föds barnen med den svåra formen av artrogrypos AMC. Dessutom gör det att barnen är senare i sin utveckling än jämnåriga och i större utsträckning skelar. Eftersom vi nu vet vad som orsakar sjukdomen kan vi hjälpa vården att ställa rätt diagnos och vi får dessutom bättre förståelse för hur biologin i kroppen fungerar. Utan kunskap kan vi inte hjälpa de drabbade på ett bra sätt. På sikt kan det också bidra till att man kan utveckla medicin. För familjer där båda föräldrarna bär på genen kan kunskapen också innebära en annan familjeplanering, förklarar Homa Tajsharghi.
Genen ärvs ner
Idag är det inte känt hur många barn i världen som föds med den här svåra formen av artrogrypos AMC, men ungefär 1 av 5 000 barn föds med den Genen har ärvts ner genom årtusenden och risken att ärva genen är större om man gifter sig med någon från samma område över en längre period i släkten. För att barnen ska drabbas av den här svåra formen av Artrogrypos AMC krävs att båda föräldrarna är bärare av genen, till skillnad från den närliggande sjukdomen dystoni där det räcker med att en förälder har den dominanta genen.
Forskarteamet har följt barn i Teheran, där sjukdomen ger en sämre livskvalitet för såväl barn som föräldrar. I förlängningen drabbas också samhället som inte kan ta hand om de drabbade och deras familjer på ett bra sätt.
*Dystoni är en grupp sjukdomar som drabbar rörelseorganen. Dystoni orskas av en störning i hjärnans rörelsecentrum som styr muskelaktiviteten. Dystoni är kronisk och drabbar människor i alla åldrar, men är sällsynt hos barn och unga.
Hälsa | Regionalt
Örebronyheter
Related Posts
Latest News
-
Man körde påverkad i Kumla under onsdagskvällen
Man i 30-årsåldern misstänkt för drograttfylleri i Kumla på onsdagskvällen....
- Posted maj 8, 2024
- 0
-
Välkommen till fransk filmfestival på Bio Roxy i Örebro
Den 10–13 maj arrangerar Bio Roxy, i samarbete med föreningen...
- Posted maj 8, 2024
- 0
-
Person körde i mitträcke på Riksväg 50 (Uppdatering)
En personbil har kolliderat med mitträcket på Riksväg 50, strax...
- Posted maj 8, 2024
- 0
-
Jonathan Lekkerimäki, Örebro HK – Årets Junior i svensk hockey 2023/24
Han gjorde lite av tidernas mål i SHL och han...
- Posted maj 8, 2024
- 0
-
Invasiva främmande arter ett växande problem
Sommaren står runt hörnet och ute börjar det grönska, men...
- Posted maj 8, 2024
- 0
-
Askersunds kommun har utsett 2024 års pristagare
Kultur- och tekniknämnden har beslutat om vilka som blir årets...
- Posted maj 8, 2024
- 0
-
Magisk och poetisk papperskonst på årets sommarutställning i Frövifors
Lördag 15 juni kl 11-14 bjuder Frövifors Pappersbruksmuseum in till...
- Posted maj 8, 2024
- 0
You must be logged in to post a comment Login