- Mingel – *Makeriet* Fredag 26 April 2024
- Make Music Corner på Makeriet
- Nu startar Nina egen vårdcentral
- Nu drar årets båtturer på Hjälmaren igång
- Bidra till en bra sommar för barn och ungdomar i Hällefors
- Bästa resultatet någonsin för Nora kommuns företagsklimat
- Stora kostnadsökningar för inhyrd personal i Örebro län
- Kommunkonst med känsla av natur visas på Lindesbergs stadsbibliotek
- Hans Sigge tar över ansvaret för kulturdonationen i Guldsmedshyttan
- Invigning av nya danshuset på Kävesta folkhögskola
Hälsa – Analys av alla gener i arvsmassan
Foto: SciLifeLab
Analys av alla gener i arvsmassan ger snabbare diagnostik vid sällsynta ärftliga sjukdomar.
Tack vare den snabba utvecklingen inom genetiken är det nu möjligt att analysera alla gener i arvsmassan med så kallad helexomsekvensering. Metoden är särskilt användbar vid diagnostik av sällsynta sjukdomar/syndrom hos barn där man tidigare inte har haft möjlighet att ställa en diagnos. Den används på Akademiska sjukhuset sedan i juni 2016.
– Med analysmetoden kan föräldrar och andra närstående snabbt får vetskap om diagnosen så att barnet kan få rätt vård och stöd i olika former. Dessutom kan föräldrar som planerar att skaffa fler barn få uppskattad risk och,när det är aktuellt, erbjudas fosterdiagnostik, säger Marie-Louise Bondeson, sjukhusgenetiker och professor vid klinisk genetik.
Skillnaden mot den gamla sekvenseringsmetoden, med Sanger sekvensering, är att man nu kan analysera samtliga 20 000 kodande gener via ett blodprov, i ett och samma test. När samtliga gener är sekvenserade används dataprogram för att identifiera skillnader mellan patientens DNA och en referens för den mänskliga arvsmassan.
Enligt Marie-Louise Bondeson kan de skillnader som påvisas med metoden visa på orsak till patientens sjukdom. Den används i dag framförallt vid diagnostik av barn med ärftliga syndrom och oklara diagnoser. Det innebär att patienterna kan få diagnos snabbare och säkrare, men också bättre uppföljning och behandling. Den genetiska orsaken hittas i genomsnitt i cirka 25-30 procent av fallen.
– På sikt räknar vi med att metoden kommer att ersätta äldre tekniker för diagnostik av många andra ärftliga sjukdomar, till exempel ärftliga cancersjukdomar, säger Richard Rosenquist Brandell, överläkare och professor vid klinisk genetik.
Införandet av metoden är resultatet av ett nära samarbete mellan Akademiska sjukhuset, SciLifeLab och Uppsala universitet och en gemensam satsning på SciLifeLab, faciliteten Klinisk sekvensering, som i dag är helt integrerad vid Akademiska laboratoriet som en av de första i landet.
Hälsa
Örebronyheter
Related Posts
Latest News
-
Mingel – *Makeriet* Fredag 26 April 2024
Makeriet 2024.04.26 * Fredag * Stig in till Makeriet och...
- Posted april 27, 2024
- 0
-
Brand i bostad i Askersund (Uppdatering)
Polisen är på plats vid en brand i Askersunds kommun,...
- Posted april 26, 2024
- 0
-
Make Music Corner på Makeriet
Succén Make Music Corner gör comeback på Makeriet! Christina Danas...
- Posted april 26, 2024
- 0
-
Nu startar Nina egen vårdcentral
Nina Pasanen är en av de första läkarstudenter som tagit...
- Posted april 26, 2024
- 0
-
Nu drar årets båtturer på Hjälmaren igång
Lördagen den 4 maj startar årets första båtturer med möjlighet...
- Posted april 26, 2024
- 0
-
Bidra till en bra sommar för barn och ungdomar i Hällefors
Vill din förening arrangera sommarlovsaktiviteter för barn och unga mellan...
- Posted april 26, 2024
- 0
-
Bästa resultatet någonsin för Nora kommuns företagsklimat
Nora kommun har uppnått sitt bästa resultat i någonsin i...
- Posted april 26, 2024
- 0
You must be logged in to post a comment Login